Maladies rares
Syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe ou syndrome oculo-cérébro-rénal, car il touche ces 3 organes.
Le syndrome de Lowe (ou syndrome oculo-cérébro-rénal, car il touche ces 3 organes), est l’association d’une lésion des tubes rénaux contournés proximaux à des anomalies oculaires et cérébrales.
Le syndrome de Lowe est une maladie rare de transmission récessive liée au sexe.
Il est présent dans la plupart des pays et semble avoir la même répartition dans toutes les populations.
Son incidence varierait de 1-10 personnes touchées pour 1 million d’habitants. En France, trente cas sont connus à ce jour.
Manifestations cliniques
Les troubles apparaissent dès les premières semaines de vie : une anorexie et des vomissements, une constipation, des accès de fièvre inexpliquée.
L’aspect des enfants est évocateur : pâles et hypotrophiques, leur peau est fine, à travers laquelle transparaît un fin lacis veineux.
La forme du crâne rappelle la scaphocéphalie (forme élevée, très allongée d’avant en arrière et très aplatie latéralement). Sous le front bombé, les yeux sont profondément enfoncés dans les orbites.
Les signes de rachitisme sont discrets.
Trois caractères retiennent principalement l’attention, associés à l’atteinte rénale:
- une composante oculaire : une cataracte, parfois un glaucome, un nystagmus ou une dystrophie cornéenne
- une composante cérébrale : le retard psychomoteur considérable avec une hypotonie extrême, des troubles du comportement, des crises d’épilepsie faisant de ces patients des grabataires
- une aréflexie tendineuse
On peut retrouver un retard de croissance, un rachitisme vitamino-résistant avec une fragilité osseuse (fractures fréquentes).
L’évolution est variable et peut s’étendre sur de nombreuses années. Elle se complique d’une insuffisance glomérulaire.
Diagnostic
Il est le plus souvent fait par un généticien, un ophtalmologiste ou néphrologue pédiatre, devant les signes cliniques évocateurs. Actuellement il devrait pouvoir se faire de façon précise dans les premiers mois de vie de l’enfant.
Transmission
Le mode de transmission est récessif, lié au sexe, seuls les garçons sont touchés.
Cette anomalie est due à des mutations d’un gène localisé sur le chromosome X.
Les cas peuvent être familiaux (mutation héritée) mais peuvent également résulter d’une mutation nouvelle.
Pour plus d’informations : Association Syndrome de Lowe (ASL)
Bonjour
J’ai un petit garçon atteint de ce syndrome et je trouve excellent votre résumé sur cette maladie orpheline. Ce n’est pas une maladie évolutive et le meilleur moyen de la contrer c’est de stimuler votre enfant via psychomotricien, orthophoniste … Ne pas forcément attendre que ce soit les médecins qui vous oriente vers eux.
Bonsoir.
Le syndrome de lowe est exclusivement sur les garçons ou il existe exceptionnellement des filles qui peuvent également être touchées par ce syndrome ?
Merci.
Bonsoir,
A priori, le syndrome touche quasi exclusivement les garçons, les filles peuvent être porteuses du gène défectueux.
Didier