Maladies rares

Le syndrome de pseudo obstruction intestinale chronique (POIC) recouvre un ensemble de situations dans lesquelles le tube digestif, en raison d’une anomalie de sa motricité se trouve en occlusion (obstruction et interruption du transit) sans qu’aucun obstacle ne puisse être mis en évidence dans l’intestin.
La motricité du tube digestif est un processus complexe qui est sous la dépendance des muscles de la paroi du tube digestif, dont la contraction est elle-même coordonnée par le système nerveux entérique.

Dans le syndrome de POIC, une anomalie constitutionnelle ou acquise du muscle lisse digestif ou du système nerveux entérique, aboutit à une motricité anormale de l’intestin avec épisode d’occlusion empêchant au maximum l’alimentation normale des patients atteints. En France, une cinquantaine d’enfants atteints de forme grave de POIC sont actuellement dénombrés et suivis.

Manifestations cliniques

Les symptômes peuvent apparaître à un age varié. Dans certaines formes, on peut mettre en évidence à l’échographie prénatale, les anomalies du tube digestif ou des voies urinaires (méga-vessie).
Certains enfants présentent, dès la naissance, une occlusion intestinale, avec parfois, atteint associée de la motricité des voies urinaires, aboutissant à une distension des cavités vésicales et rénales.
Chez l’enfant plus âgé, les symptômes sont parfois majeurs avec occlusion permanente ou parfois plus insidieux et associent douleurs abdominales, vomissements, le plus souvent bilieux, épisodes de ballonnement abdominal et troubles du transit avec constipation.
Au maximum, ces épisodes de distension digestive peuvent aboutir à des complications infectieuses sévères (septicémie par passage de germe de l’intestin distendu vers la circulation sanguine).

La symptomatologie peut être continue avec aggravation progressive ou, au contraire, se présenter ” par poussées successives “. Dans cette dernière situation, le caractère rapproché et fréquent des poussées aboutit à l’impossibilité de se nourrir suffisamment pour subvenir aux besoins de croissance de l’enfant.
La dénutrition et le retard de croissance s’installent peu à peu. Certaines formes de POIC sont associées ou s’intègrent dans une maladie neurologique complexe qui atteint alors aussi bien le système nerveux entérique (qui inverse l’intestin) que le système nerveux central ou périphérique.

Diagnostic

Le diagnostic du syndrome de POIC est difficile. On doit s’assurer de l’absence d’obstacle organique en pratiquant des explorations radiologiques.
Quelquefois, la situation impose une intervention chirurgicale exploratrice. Les explorations fonctionnelles digestives (manométries) permettent de confirmer et d’objectiver les anomalies de motricité du tube digestif.
Des prélèvements histologiquesEn rapport avec la structure des tissus vivants permettent l’analyse de la nature du mécanisme en cause. La recherche d’une cause secondaire doit être particulièrement rigoureuse avant d’affirmer que le syndrome de POIC est lié à une anomalie primitive du muscle lisse digestif ou du système nerveux entérique.

Transmission 

La majorité des cas est sporadique. Seules 5 % des observations rentrent dans le cadre de forme familiale. Dans ces dernières situations, la localisation génétique est inconnue en dehors du syndrome de Steiner (néoplasie endocrinienne multiple de type 2B).