Maladies rares
Le Naevus
Un nævus est une malformation cutanée, congénitale ou acquise, de taille variable comportant plus ou moins de pigment mélanique.
Un nævus est une malformation cutanée, congénitale ou acquise, de taille variable, plus ou moins circonscrite, comportant plus ou moins de pigment mélanique et pouvant donc être plus ou moins pigmentée.
Manifestations cliniques
Il existe de nombreuses variétés de nævi dont les plus communs sont :
Lésions circonscrites dites ” grains de beauté “, plus ou moins foncées, parfois achromiques, parfois saillantes (nævus tubéreux), parfois traversés de poils (nævus pileux).
Le nævus bleu commun, papule ou nodule bleu sombre ou noir, de 3 à 8 mm de diamètre, est essentiellement localisé au niveau des extrémités : mains, pieds, visage. Histologiquement, on note la présence de mélanocytes fusiformes ou étoilés avec une charge importante en mélanosome, associée à des mélanophages.
Le nævus bleu cellulaire est de plus grande taille sous forme de larges nodules ou de plaques localisées essentiellement sur les fesses ou la région sacro-coccygienne. Sur le plan histologique, on note les mêmes aspects que dans le nævus bleu commun mais avec, de plus, la présence de mélanocytes fusiformes neuroïdes ou sarcomatoïdes regroupés en îlots, s’étendant quelquefois jusque dans l’hypoderme.
Nævus de Spitz, d’apparition le plus souvent post-pubertaire, riches en atypies.
Nævus géant en nappes, avec parfois des lésions neurologiques associées.
Nævus dysplasique, inhabituel dans sa taille et sa morphologie dont le risque de dégénérescence maligne (mélanome) est élevé.
Diagnostic
Il est essentiellement effectué devant l’aspect clinique, parfois par prélèvement histologique.
Le problème essentiel est le risque de transformation en mélanome malin, éventualité heureusement rare eu égard au nombre de nævi retrouvé dans la population générale.
On peut suspecter une dégénérescence devant un changement de taille, de teinte (polychromie), la survenue d’infiltration en profondeur ou d’un halo inflammatoire, la survenue d’un prurit, d’un saignement, a fortiori d’une ulcération.
Le nævus géant en nappes, variété congénitale, peut couvrir de très grandes surfaces et poser des problèmes d’ordre esthétique et pronostique (dégénérescence estimée à environ 1 ou 2 % des cas).
Le traitement des nævi géants est souvent complexe, faisant appel à de multiples techniques de chirurgie plastique et nécessitent parfois de nombreuses interventions itératives.
Transmission
Le nævus est un événement mal-formatif fortuit au cours du développement.
Aucune transmission génétique n’est formellement démontrée.
Toutefois, le gène du syndrome des nævi dysplasiques a été identifié, expliquant le haut risque de transformation maligne de ce type de nævus.
Pour plus d’informations :
Association du Naevus Géant et des Taches de Naissance
Association pour la recherche et l’information sur le Naevus Géant congénital
Naevus 2000 France-Europe
