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Maladies rares
Maladie de Von Hippel-Lindau

La maladie de Von Hippel-Lindau se caractérise par le développement de tumeurs variées affectant avec prédilection le système nerveux central

La maladie de Von Hippel-Lindau, appelée couramment “VHL” se caractérise par le développement de tumeurs variées, le plus souvent bénignes (sauf au niveau du rein), affectant avec prédilection le système nerveux central (cervelet et moelle épinière), la rétine, mais aussi les reins, les surrénales et le pancréas.

Elle touche indifféremment les personnes des deux sexes et concerne environ une personne sur 36 000.
Dans 20% des cas, il n’existe pas d’antécédents familiaux.
En France, environ 450 personnes souffrent de cette affection.

Manifestations cliniques

Les manifestations cliniques apparaissent habituellement entre 18 et 30 ans mais peuvent également se révéler dès l’enfance (atteinte rétinienne et surrénalienne en particulier) ou à l’inverse après 50 ans.
Sa présentation est très variable d’un patient à l’autre, y compris à l’intérieur d’une même famille (une seule manifestation clinique chez une personne, plusieurs chez une autre “hétérogénéité phénotypique”).

Deux types cliniques sont distingués selon l’absence (type 1) ou la présence de phéochromocytomes, parfois bilatéraux (type 2).
Les tumeurs sont souvent multiples et si l’association cérébello-rétinienne est la plus connue, d’autres combinaisons sont possibles.

Dans le cerveau et la moelle épinière, le VHL se caractérise par le développement anarchique de tumeurs vasculaires particulières (hémangioblastomes), à l’origine d’hypertension intracrânienne et de syndrome cérébelleux (cervelet) de troubles moteurs ou sensitifs (bulbe, moelle).

Les hémangioblastomes rétiniens, multiples, fréquemment révélateurs de la maladie, siègent habituellement à la périphérie de la rétine, mais des localisations papillaires sont également observées. Ils peuvent être découverts lors de complications (glaucome, décollement de la rétine) et sont responsables d’une cécité progressive, en l’absence de traitement.

Dans les glandes surrénales, le VHL est associé au développement de phéochromocytomes, à l’origine de poussées hypertensives paroxystiques.

Dans les reins, le VHL peut entrainer des kystes et surtout des cancers à cellules claires, très longtemps asymptomatiques, qui sont désormais la principale cause de mortalité de l’affection en raison d’un diagnostic trop souvent tardif.

Dans le pancréas, il s’agit le plus souvent de kystes multiples sans retentissement clinique. Toutefois des douleurs abdominales sont parfois présentes.

Des tumeurs endocrines au potentiel malin peuvent aussi s’observer.

On peut également retrouver des atteintes au niveau de l’oreille interne (surdité) liés à une tumeur glandulaire du sac endolymphatique.

Enfin chez les hommes, l’épididyme peut être le siège de cystadénomes.

Diagnostic

Il repose sur une enquête familiale rigoureuse et des investigations cliniques complètes: IRM (hémangioblastomes du névraxe), examen du fond d’œil, et/ou angiographie (hémangioblastomes rétiniens), scanner abdominal (atteinte rénale, pancréatique et surrénalienne), dosage des métanéphrines urinaires (phéochromocytome).
La mutation constitutionnelle du gène VHL est identifiable dans 75% des cas: plus de 150 types différents ont déjà été décrits dont certains associés à un risque majeur de phéochromocytome ( codon 572).

Transmission

Mode Autosomal Dominant, à expression variable et à pénétrance quasi complète (localisation sur le chromosome 3)

Pour plus d’informations : Von Hippel Lindau France (VHL France)

 

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