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Maladies rares
Syndrome de Moebius

Le syndrome de Moebius est extrêmement rare. Il est caractérisé par une paralysie faciale ( les personnes ne peuvent ni sourire, ni froncer les sourcils)

Le syndrome de Moebius est extrêmement rare.
Il est caractérisé par une paralysie faciale ( les personnes atteintes du syndrome de Moebius ne peuvent ni sourire, ni froncer les sourcils) , et, souvent, elles ne peuvent pas cligner les yeux ni les bouger d’un cote ou de l’autre.
Dans quelques cas , le syndrome est aussi associe a des problèmes physiques sur d’autres parties du corps.

Manifestations cliniques

Deux nerfs importants, les VI et VII nerfs crâniens ne sont pas totalement développés, provoquant une paralysie des muscles des yeux et du visage (perte des mouvements et expressions du visage, absence de clignements et mouvements latéraux des yeux).
D’autres nerfs crâniens sont souvent touchés ( III, V, VII, IX, XI et XII).

Chez les enfants nouveaux-nés, le premier signe clinique est une diminution à l’aptitude à téter. Il est parfois accompagné d’un bavement excessif, d’un strabisme et d’une difficulté à respirer.

On rencontre également, quelquefois, un raccourcissement et une déformation de la langue, de la mâchoire, ou encore des malformations des membres telles qu’un pied bot, des doigts manquants ou palmés.

La plupart des enfants souffrent d’une tonicité musculaire affaiblie, plus particulièrement dans la partie supérieure du corps.
Parfois, des problèmes auditifs apparaissent.
Bien que les enfants atteints de Moebius se traînent a quatre pattes et marchent plus tard, ils rattrapent leur retard.
Une thérapie aide souvent à régler les problèmes d’élocution , mais ces derniers peuvent persister à cause de l’aptitude limitée.

Diagnostic

Quand les enfants grandissent, l’absence d’expression du visage et l’incapacité à sourire deviennent les symptômes visibles dominants.
Le Syndrome de Moebius est quelquefois accompagné du syndrome de Pierre Robin ( un des syndromes du premier arc) et de l’anomalie de Rolland.

Le gène responsable de cette maladie n’a pas encore été identifié.

Transmission

Dans plusieurs familles, des cas ont été recensés sur plusieurs générations sans qu’un mode précis de transmission soit fixe.

Pour plus d’informations : Association Syndrome Moebius France

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