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Syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est une maladie mal-formative fréquente qui est caractérisée entre autres par une petite taille, une cardiopathie congénitale...

Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie mal-formative fréquente, (1 naissance sur 1.500 à 2.500), qui touche les filles comme les garçons sans prédominance raciale et qui est caractérisée par l’association d’une petite taille, d’une cardiopathie congénitale, d’un idiomorphisme facio-céphalique, et d’un retard des acquisitions très variable d’un individu à l’autre.
Il a de nombreux traits en commun avec le syndrome de Turner avec lequel il a été historiquement rattaché, bien qu’aucune anomalie chromosomique ne soit spécifique du SN.

Manifestations cliniques

Une caractéristique tout-à-fait essentielle du syndrome est un spectre d’affection pléiotrope très variable d’un individu à l’autre. On dit parfois qu’il est ‘taillé dans le beurre’. Les caractéristiques les plus saillantes sont :

Un idiomorphisme (on dit à tort dysmorphie) facial avec obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, un étage moyen de la face peu développé (hypoplasie malaire, petite racine du nez). Les oreilles sont bas implantées et en rotation postérieure. Les lobules sont souvent détachés.

La cardiopathie congénitale, inconstante, prend la forme d’une cardiomyopathie hypertrophique (la forme la plus fréquente) ou d’une sténose valvulaire pulmonaire (la forme le plus caractéristique). De nombreuses autres cardiopathies peuvent être présentes, notamment de type conotroncal. Le cœur droit est plus souvent impliqué que le cœur gauche.

La petite taille est classique, souvent modérée, et semble accessible à un traitement par l’hormone de croissance.

Le langage semble être, au sein de la sphère cognitive, le trait le plus souvent déficitaire. Lorsqu’il existe, le déficit cognitif n’empêche habituellement pas une bonne insertion sociale.

De nombreuses autres particularités peuvent être rencontrées et touchent presque tous les tissus. Il s’agit notamment d’une dysplasie lymphatique, de taches cutanées café-au-lait, d’une organomégalie, d’une diathèse hémorragique, de malformations de la sphère génito-urinaire, de malformations squelettiques, d’une hydrocéphalie, d’une surdité, d’une triméthylaminurie…

Chez certains patients, on note une parenté avec les dysplasies ectodermiques (dents malformées et facilement cariées, peau fine anormalement ridée, kératodermie palmoplantaire, kératose pilaire, cheveux fins et cassants ou bouclés, avec parfois une alopécie circonscrite). Ces formes posent la question d’une parenté avec le syndrome cardiofaciocutané (CFC), qui ne serait qu’un variant allélique du SN.
Enfin, le SN peut être considéré comme une neurocristopathie.

Diagnostic

Le diagnostic est le plus souvent posé par le cardiopédiatre à l’occasion d’une échographie, par le pédiatre généraliste devant un faciès reconnaissable, dans le cadre d’une consultation pour retard de croissance ou pour une cryptorchidie.
Il n’y a pas de signe pathognomonique ni de marqueur biologique, sauf peut-être un déficit en facteur XI de la coagulation, difficilement retrouvé et inconstant.

Transmission

Les formes monogéniques suivent une transmission autosomique dominante.
La composante  polygénique est évidente, puisque des stigmates du syndrome sont fréquents chez un (ou les deux) parent(s), et se fondent avec la normalité avec la décroissance du degré de parenté.

Une famille SN et une famille montrant l’association SN-CFC sont liées au chromosome 12 (12q24).

L’hétérogénéité génétique semble importante avec peut-être, entre autres, un autre locus sur le bras long du chromosome 17.

La chasse aux gènes est en cours et n’est pas sans de multiples obstacles.

 

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