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Maladies rares
Syndrome de Mc Cune Albright

Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une puberté précoce, de taches cutanées, d'une dysplasie fibreuse osseuse et de diverses endocrinopathie.

Le syndrome de Mc Cune Albright (SMA) est caractérisé par l’association d’une puberté précoce, de taches cutanées « café-au-lait », d’une dysplasie fibreuse osseuse et de diverses endocrinopathies: adénomehypophysaire sécrétant l’hormone de croissance, goitre hyperthyroïdien,hyperplasie surrénalienne.

Manifestations cliniques

  • La puberté précoce ( de la fillette presque exclusivement) représente l’élément constant du syndrome: elles se caractérise par l’extrême précocité de sa survenue et la gravité immédiate du tableau clinique inaugural; le SMA se révèle volontiers par l’apparition de règles isolées dès les premiers mois, les premières années de la vie.
    Ce n’est qu’ultérieurement que le tableau clinique se complétera.
  • Les lésions cutanées constituent une donnée caractéristique du SMA: il s’agit de taches « café-au-lait » dont la bordure irrégulière (« cote du Maine ») les différencie des taches analogues mais plus régulières observées dans la neurofibromatose. Ces taches sont peu nombreuses: leur répartition est volontiers unilatérale.
  • La dysplasie fibreuse des os constitue le dernier élément du triptyque.
    Cette atteinte osseuse peut rester longtemps silencieuse ou ne se révéler qu’au détour d’un traumatisme léger, ou d’une fracture spontanée.
    Cette dysplasie osseuse se traduit radiologiquement par des images pseudokystiques du cortex osseux qui envahissent plus ou moins rapidement l’ensemble du squelette.

L’une des complications essentielles, dramatiques, est l’hyperostose de la base du crâne et son risque de compression du canal optique avec perte de la vision.

L’origine moléculaire de cette affection a été récemment mise en évidence: il s’agit de mutations activatrices de la protéine G-alpha-S, élément clé de la transduction du signal hormonal.

Il est constaté que les filles sont plus fréquemment atteintes que les garçons.

Diagnostic

Il est le plus souvent fait par un endocrinologue .
La maladie apparaissant de façon isolée dans une famille. Les analyses biologiques ne permettent pas d’estimer la proportion et la localisation des cellules touchées.

Ce sont les constatations cliniques du médecin qui guident le suivi et les prescriptions médicales, si elles sont nécessaires.

Transmission

Actuellement, le syndrome de McCune-Albright n’est pas considéré comme héréditaire.

Pour plus d’informations : Association des Malades du Syndrome de McCune Albright (ASSYMCAL)

 

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