Les maladies rares et orphelines
Certaines maladies sont déclinées comme étant rares. Leurs taux d'impact est souvent de l'ordre de 1 pour 1000 voir 1 pour 1 million
Certaines maladies sont déclinées comme étant rares. Leurs taux d’impact est souvent de l’ordre de 1 pour 1000 voir 1 pour 1 million. Cela étant, lorsque ces maladies touchent nos enfants, on se moquent bien du fait qu’elles touchent 1 personne sur 1 million. Car cette personne c’est notre enfant.
Maladies rares – La maladie de Hirschsprung
C’est une maladie congénitale due à l’absence partielle ou totale de ganglions nerveux, dont le rôle est de permettre le bon fonctionnement des muscles de l’intestin (et plus particulièrement du côlon).
Le témoignage de Nathalie, Maman de Sébastien et Nicolas
Pour donner un message d’espoir à tous les parents touchés par cette maladie. Sébastien est l’exemple vivant que quand on veut on peut…
Maladies rares – Le Naevus
Un nævus est une malformation cutanée, congénitale ou acquise, de taille variable comportant plus ou moins de pigment mélanique.
Maladies rares – Les Neurofibromatoses
Les neurofibromatoses sont des maladies génétiques affectant la croissance cellulaire des tissus nerveux.
Maladies rares – L’ostéogenèse imparfaite
Le terme d’ostéogenèse imparfaite (O.I.) est plus connue sous le nom de “Maladie des os de verre”.
Maladies rares – Syndrome de Lesch-Nyhan
C’est un trouble du métabolisme des purines entraînant une hyperuricémie responsable de manifestations rénales (lithiases) et articulaires (crises de goutte).
Maladies rares – Syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe ou syndrome oculo-cérébro-rénal, car il touche ces 3 organes.
Maladies rares – Syndrome de Marfan
C’est une maladie héréditaire du tissu conjonctif, correspondant à une anomalie d’une protéine de structure appelée fibrilline.
Maladies rares – Syndrome de Mc Cune Albright
Ce syndrome est caractérisé par l’association d’une puberté précoce, de taches cutanées, d’une dysplasie fibreuse osseuse et de diverses endocrinopathie.
Maladies rares – Syndrome de Moebius
Le syndrome de Moebius est extrêmement rare.
Il est caractérisé par une paralysie faciale ( les personnes ne peuvent ni sourire, ni froncer les sourcils)
Maladies rares – Syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est une maladie mal-formative fréquente qui est caractérisée entre autres par une petite taille, une cardiopathie congénitale…
Maladies rares – Maladie de Von Hippel-Lindau
La maladie de Von Hippel-Lindau se caractérise par le développement de tumeurs variées affectant avec prédilection le système nerveux central
Maladies rares – La rétinoblastome
Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse de l’œil qui touche les cellules de la rétine. Cancer assez rare et peu connu.
Maladies rares – Syndrome de pseudo obstruction intestinale chronique
Le syndrome de pseudo obstruction intestinale chronique (POIC) recouvre un ensemble de situations dans lesquelles le tube digestif se trouve en occlusion.
Maladies rares – Syndrome d’Aicardi
Syndrome très rare, qui touche essentiellement le sexe féminin, associant une absence totale ou partielle de la partie calleuse du cerveau.
Maladies rares – Syndrome d’Angelman
Le syndrome d’Angelman est d’origine génétique et est caractérisé par un retard mental et des troubles spécifiques du comportement.
Maladies rares – Syndrome de West
La maladie survient principalement dans la première année de vie, généralement entre trois et six mois.
Maladies rares – Syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique qui se caractérise à la naissance par une diminution du tonus musculaire
