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Maladies rares
Syndrome de Lesch-Nyhan

C’est un trouble du métabolisme des purines entraînant une hyperuricémie responsable de manifestations rénales (lithiases) et articulaires (crises de goutte).

Syndrome de Lesch-NyhanLe syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique héréditaire liée au sexe qui n’atteint que les garçons mais les filles peuvent être porteuses du gène de cette maladie. Il concernerait une naissance sur 100 000.

C’est un trouble du métabolisme des purines (substances azotées entrant dans la composition des nucléotides), entraînant une hyperuricémie responsable de manifestations rénales (lithiases) et articulaires (crises de gouttes) et un tableau neurologique associant arriération mentale, spasticité (hypertonie), mouvements choréathétosiques, tendance compulsives à l’auto-mutilation par mâchonnement des lèvres ou du bout des doigts.

Manifestations cliniques

La première manifestation du syndrome de Lesch-Nyhan apparaît entre les âges de 3 à 6 mois. La formation de cristaux d’urates dans les urines peut entraîner un dépôt orangé dans les couches des bébés atteints. Plus tard, des calculs d’urates peuvent se déposer dans les reins des enfants et causer des calculs rénaux.
Le trait le plus important du syndrome de Lesch-Nyhan , observé dans 85% des cas , est l’automutilation. Cette caractéristique est très variable et peut impliquer une morsure répétée des lèvres, des doigts ou des mains ainsi que des chocs répétés de la tête contre des objets durs. Elle peut durer de courtes périodes (heures) ou elles peuvent durer pendant des mois et se terminer par des pertes de tissus.

Les symptômes neurologiques apparaissent ordinairement avant l’age d’un an. Ils peuvent comprendre des mouvements involontaire des bras et des jambes, un retard de développement moteur et un retard mental modéré. L’évaluation exacte de l’intelligence peut être difficile du fait du langage mal articulé.

Les muscles sont initialement mous mais par la suite, tous les enfants développent une augmentation anormale du tonus moléculaire et de la rigidité des muscles.

Certains enfants peuvent avoir des difficultés à avaler et à se nourrir, avec des vomissements fréquents. La plupart des enfants ont un poids inférieur à la normale. D’autres symptômes peuvent comprendre de l’irritabilité incontrôlée et/ou des mouvements involontaires.

A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement ou de thérapeutique liée à cette maladie. Les traitements contre l’hyperuricémie ainsi qu’un traitement à base de calmants pour pallier l’automutilation peuvent être prescrits.

Diagnostic

Un examen neurologique « classique » permet de reconnaître chez les nourrissons Lesch-Nyhan un retard de développement moteur. La suspicion d’un état pathologique se renforce s’il s’y associe d’autres troubles comme la persistance de certains réflexes primaires , l’impossibilité de la préhension, voire l’absence de sourire, réponse ou d’intérêt pour les objets. A 8 ou 9 mois la certitude d’un état pathologique est acquise.
Il faut noter que les signes néphro-urologiques de la goutte peuvent apparaître avant les signes neurologiques.

Transmission

Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique héréditaire liée à une absence totale de l’enzyme hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPTR) dont le gène est situé sur le bras long du chromosome X. Il n’atteint que les mâles mais les femmes peuvent être porteuses saines du gène de cette maladie ( l’autre chromosome X ayant un effet compensateur). Les mâles touchés peuvent transmettre l’anomalie située sur le chromosome X à leurs filles qui deviendront à leur tour porteuses (50% de risque de transmission à leurs filles et 50 % de risque d’avoir un fils atteint).

 

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